Una serie de síntomas suelen dar la voz de alarma. Retraso en el desarrollo y en el crecimiento, dificultades de alimentación, alteraciones en los procesos fisiológicos, digestivo, respiratorio, o locomotor, alteraciones sensoriales o falta de respuesta a estímulos. Los síntomas causan una gran perplejidad en familias y médicos. Comienza la peregrinación por hospitales, las visitas a diferentes especialistas, las pruebas médicas. La búsqueda de un diagnóstico puede ser larga, compleja y difícil, y el diagnóstico, en muchos casos, es devastador. Así comienza la historia de muchas familias cuyos hijos e hijas tienen enfermedades minoritarias.

En España hay más de 3 millones de personas que padecen enfermedades raras. Existen casi 7 mil enfermedades raras registradas. La mayoría de los pacientes son niños y niñas.

Estas enfermedades son poco comunes, su prevalencia es muy reducida, y esto tiene una serie de consecuencias: muchos médicos no tienen experiencia en su diagnóstico y tratamiento, el diagnóstico puede retrasarse por el desconocimiento de la enfermedad, es necesario acudir a hospitales de referencia que pueden hallarse en otras provincias o comunidades autónomas. Además, existe un problema fundamental: al ser enfermedades minoritarias no resulta rentable destinar recursos a la investigación. Las empresas farmacéuticas no esperan obtener grandes beneficios de un tratamiento tan minoritario, que, sencillamente, no ofrece un interés comercial que compense los gastos de la investigación. Esto supone que en muchos casos no exista tratamiento. Y cuando existe, su precio puede ser desorbitado.

Cuando las propias familias tienen que financiar la investigación

Muchas familias han creado asociaciones y fundaciones y dedican sus esfuerzos a recaudar fondos para financiar proyectos de investigación. En muchos casos, es su única esperanza para salvar a sus hijos.

La Fundación Stop Sanfilippo es un ejemplo de esta situación. Esta Fundación fue creada por familias de niños afectados por el síndrome de Sanfilippo. Según su página web, la Fundación ha logrado recaudar 1, 5 millones de euros para financiar la investigación sobre esta enfermedad. También han unido esfuerzos con asociaciones y fundaciones de otros países, para impulsar la investigación. El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad lisosomal, en la cual la carencia de una enzima impide descomponer ciertas sustancias. Este material se acumula en las células, y conduce al deterioro cognitivo y finalmente a la muerte de los menores afectados. Actualmente se están llevando a cabo varios ensayos clínicos que podrían traer la cura de esta terrible enfermedad.

La Fundación Mencía se dedica a recaudar fondos para la investigación de la hepatoencefalopatía, una enfermedad mitocondrial muy poco común, con tan solo 12 casos diagnosticados a nivel mundial. La única paciente que actualmente permanece con vida es precisamente Mencía, una niña española. Esta enfermedad no tiene tratamiento, ya que por su escasa prevalencia, la investigación es muy escasa. La Fundación ayuda a financiar diversos proyectos de investigación con la esperanza de descubrir un tratamiento eficaz. La familia de Mencía es consciente de que posiblemente los avances científicos no lleguen a tiempo para ella, pero esperan poder ayudar a otros niños y niñas que en el futuro padezcan esta enfermedad.

El Síndrome Opitz C es una enfermedad genética muy rara, con tan solo 60 casos diagnosticados en el mundo. Dos de los afectados se encuentran en España. Es una enfermedad que causa discapacidad intelectual, retraso psicomotor, dificultades de alimentación y en muchos casos termina con la muerte en la infancia, especialmente en los dos primeros años de vida. Al igual que en los casos anteriores, su escasa prevalencia supone que apenas se hayan dedicado recursos a la investigación. La Asociación Síndrome de Opitz C dedica sus esfuerzos a recaudar fondos para la investigación sobre esta dolencia, intentando coordinarse con las familias de afectados de distintos lugares del mundo.

La Asociación Duchenne España, integrada por las familias de los niños y niñas afectados por distrofia muscular de Duchenne y de Becker, también se dedica a impulsar y financiar proyectos de investigación sobre ambas dolencias, además de ofrecer atención psicosocial a los afectados. La distrofia muscular de Duchenne causa el deterioro de las fibras musculares, la pérdida progresiva de la función muscular, con pérdida de la movilidad, uso de silla de ruedas sobre los 12 años, y provocando finalmente la muerte de los afectados durante la adolescencia por complicaciones respiratorias y cardíacas. Actualmente se están investigando posibles tratamientos, entre los que destaca la terapia génica, que podría abrir una ventana a la esperanza para los niños y niñas afectados y sus familias.

La Asociación Nupa apoya a niños y adultos que precisan de nutrición parenteral durante toda su vida, por un fallo intestinal permanente. Estos niños y niñas necesitan alimentarse a través de una bomba de nutrición parenteral, lo que requiere estar conectados varias horas al día. Esta asociación apoya a los afectados y facilita el manejo de su situación y su autonomía personal. La investigación de nuevos tratamientos, las nuevas tecnologías, o las bombas portátiles de pequeño tamaño son esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Las bombas portátiles pueden transportarse en una mochila y mejoran mucho la autonomía de las personas, pero requieren prescripción médica y no resultan fáciles de obtener en algunos hospitales.

Muchas familias han creado asociaciones y dedican sus esfuerzos a recaudar fondos para financiar proyectos de investigación. En ocasiones, es su única esperanza

Muchas de estas asociaciones y fundaciones se encuentran federadas en FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. Esta entidad ofrece información, orientación, atención psicológica, apoyo a casos sin diagnóstico, respuesta a consultas jurídicas y educativas, apoyo a proyectos de investigación y campañas de divulgación y sensibilización.

Uno de los proyectos para visibilizar las enfermedades poco frecuentes es Raras pero no invisibles. Este proyecto se creó hace 5 años, a través de un documental dar a conocer estas dolencias y las dificultades de la investigación. Actualmente siguen apoyando la investigación y la visibilidad de las enfermedades raras, con proyectos participativos y colaborativos como My Leaf.

El drama de tener una enfermedad “poco rentable”

Una de las causas de la escasez de investigación es su escasa rentabilidad que supone para los laboratorios farmacéuticos. Si un laboratorio descubriese una cura, el medicamento no sería adquirido de forma masiva, ni siquiera alcanzaría un nivel moderado de ventas. En un mundo mercantilizado, la búsqueda de la rentabilidad económica llega a costar vidas humanas. Por su parte, España ha sufrido importantes recortes en investigación. Nuestro país invierte en I+D la mitad que otros países de nuestro entorno. Pese a un aumento de la inversión en I+D en 2018, esta no ha sido suficiente para compensar años de recortes presupuestarios. Si la investigación por parte de laboratorios privados no se lleva a cabo porque no resulta rentable, y la inversión pública en investigación es escasa, el resultado es que los afectados por enfermedades minoritarias tienen pocas esperanzas, aunque a diario muchas familias y asociaciones demuestran que la tenacidad y la lucha pueden lograr grandes cosas.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es una institución que se encarga de la investigación sobre las enfermedades raras en España. Está formado por 62 grupos de investigación, agrupados en siete programas: Medicina Genética, Medicina Metabólica Hereditaria, Medicina Mitocondrial, Medicina pediátrica y del desarrollo, Patología Neurosensorial, Medicina Endocrina y Cáncer Hereditario y Síndromes relacionados. El objetivo del CIBERER es mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, las causas, y los mecanismos de producción de las enfermedades raras, para posibilitar el diagnóstico y el desarrollo de nuevos tratamientos. En este organismo público se encuentra una de las mayores esperanzas en el desarrollo de la investigación sobre estas dolencias poco frecuentes. Y algunas asociaciones de familias trabajan de la mano con CIBERER, apoyando la financiación de la investigación.

Las enfermedades raras en la escuela

La Federación FEDER ha reclamado en numerosas ocasiones la elaboración de protocolos específicos que garanticen la inclusión educativa de este alumnado, ya que son muy escasos los colegios preparados para atender sus necesidades. La mayoría de las enfermedades raras comienzan en la infancia. Sin embargo, sólo el 34% de las escuelas públicas y el 27% de las privadas tiene cubierta la atención de estos niños y niñas. Los menores tienen derecho a estar escolarizados, pero resulta muy difícil encontrar una escuela adecuada para ellos. La falta de recursos, la falta de profesionales especializados, la escasez de formación del profesorado o los problemas en la valoración de sus necesidades educativas son algunos de los problemas que recoge FEDER. Esta entidad ha creado el programa Las enfermedades raras van al cole, que busca la inclusión de este alumnado en los centros escolares, sensibilizando a los centros escolares. Pero aún queda mucho camino por recorrer. Aún muchas familias denuncian que sus hijos son derivados a otras escuelas porque los recortes han eliminado el personal de enfermería del colegio; otras denuncian que sus hijos son excluidos de las excursiones por falta de personal; o que son excluidos del comedor escolar porque las monitoras no están preparadas para atender al alumno. En este sentido, la existencia de personal de enfermería en la escuela es fundamental, así como la sensibilización a profesores y compañeros.

Tras el caso Nadia, ¿es fiable donar dinero a estas asociaciones?

Todos conocemos el tristemente famoso caso de la niña Nadia Nerea, cuyos padres se aprovecharon de su enfermedad rara (tricotiodistrofia) para recaudar fondos en numerosas apariciones televisivas y eventos públicos, fondos que después dedicaron a su enriquecimiento personal. Esta lamentable historia ha causado cierta sensación de desconfianza hacia estas recaudaciones de fondos. Lo primero que hay que aclarar es que el caso Nadia fue una excepción. La mayoría de estas entidades son transparentes, publican memorias económicas y están realizando una importante aportación a la investigación, incluso solventando las carencias de financiación pública. Las familias están recaudando millones de euros para proyectos de investigación, que pueden salvar muchas vidas. En algunos casos, lo hacen sabiendo que seguramente la cura ya no llegará a tiempo para sus hijos, pero quizá se puedan salvar otros niños y niñas que llegarán después.

No obstante, esto no justifica la falta de financiación pública. La financiación pública de la investigación es esencial, y debería ser la norma, especialmente para las enfermedades “poco rentables”, en las que ningún laboratorio privado tiene interés en investigar. Pero desgraciadamente, los recortes en I+D han sido una realidad durante años. Y estas asociaciones han realizado un esfuerzo titánico, que ha logrado financiar diversos programas de investigación que cuestan millones de euros.

Hay esperanza

Hay una esperanza para los niños y niñas afectados por el síndrome de Sanfilippo, gracias a los primeros ensayos clínicos que se están realizando, impulsados por la Fundación Stop Sanfilippo. Ya ha recibido la terapia experimental el primer niño afectado. Hay esperanza para niños como Mencía, gracias a la investigación que ha logrado impulsar la Fundación Mencía, que trabaja para financiar la investigación sobre las enfermedades mitocondriales. En 2017 se logró encontrar el gen responsable del síndrome Opitz C,  gracias a las donaciones que la asociación logró recaudar en 2015 para financiar la investigación. El 50% de las asociaciones de FEDER destinan fondos a la investigación. Gracias a ello, se han logrado avances en enfermedades como la Ataxia de Friedrich, la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, la Retinosis Pigmentaria, el Albinismo, el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, el Síndrome de Dravet y la Aniridia.

Sin embargo, estos datos no eliminan la responsabilidad de la Administración en apoyar y financiar proyectos de investigación que mejoren la esperanza de vida y la calidad de vida de las personas con enfermedades minoritarias. La investigación es más importante, si cabe, en aquellos casos en que se trata de enfermedades que jamás resultarían rentables para un laboratorio privado. Sin investigación, no hay futuro.

Sólo el 34% de las escuelas públicas y el 27% de las privadas tiene cubierta la atención de estos niños y niñas

Copyright Carmen Alemany Panadero

Publicado originalmente en Medium