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03/04/2018

Ante un diagnóstico tardío la principal opción terapéutica es una dieta baja en fenilalanina y, en los casos de PKU respondedora a BH4, el tratamiento con sapropterina también ha reflejado resultados positivos

“Es fundamental asegurar que, en España, todos los pacientes con fenilcetonuria puedan acceder a todos los tratamientos disponibles. Ese es el camino en el que tenemos que trabajar en los próximos años”. Así lo reconoce la directora de la II Aula PKU, la Dra. Amaya Belanger, coordinadora de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.

Organizado por la Dra. Belanger con el apoyo de BioMarin, durante la II Aula PKU celebrada en Madrid, los especialistas han hecho un profundo repaso por los aspectos clave del abordaje de la fenilcetonuria (PKU), como las diferentes manifestaciones de la enfermedad, la prevención del daño neuronal, la importancia del tratamiento en diagnósticos tardíos y el análisis de un nuevo trastorno metabólico que causa hiperfenilalaninemia y puede llegar a confundirse con la fenilcetonuria en el diagnóstico; además de repasar la publicación de las nuevas guías nacionales e internacionales para el diagnóstico y seguimiento de esta enfermedad.

En concreto, el tratamiento en pacientes con PKU de detección tardía ha sido uno de los aspectos centrales de la jornada. En palabras de la doctora Maria Gisewska, del Departamento de Pediatría y Enfermedades Metabólicas en la Universidad de Medicina de Pomeranian, en Szczecin (Polonia) y una de las mayores expertas en PKU a nivel europeo: “en los pacientes con detección tardía de PKU, aunque muestren síntomas de no haber sido tratados para la enfermedad, nunca es tarde para introducir un tratamiento”.

En este sentido, con el objetivo de minimizar, e incluso evitar, el daño neurológico, la experta internacional explica que la principal opción terapéutica es una dieta baja en fenilalanina y, “en los casos de PKU respondedora a BH4, el tratamiento con sapropterina también ha reflejado resultados positivos. Es significativo que hasta el 50% de los pacientes tratados con restricciones en la dieta pueden alcanzar mejoras notables en su calidad de vida”.

Por su parte, la doctora Belanger concreta: “Iniciar el tratamiento en edades tardías, aunque probablemente no consiga revertir completamente el cuadro, sí suele conseguir ciertos avances y esta mejoría en el comportamiento del paciente puede ser clave para su manejo tanto en un domicilio como en una institución”.

Los especialistas advierten además que nunca es tarde para tratar a un paciente de fenilcetonuria (PKU) con el propósito de lograr una mejora significativa en su calidad de vida

Sin un tratamiento adecuado, la fenilcetonuria da lugar a un retraso mental evidente, y habitualmente muy profundo. Según la especialista española: “son pacientes que no hablan y prácticamente no se mueven. Pero el milagro del diagnóstico y las terapias, especialmente precoces, es que estos pacientes tengan un desarrollo psicomotor prácticamente normal, con capacidad incluso para estudiar y tener un futuro laboral. Por eso, lograr el mayor cumplimiento terapéutico es fundamental para mejorar estos resultados a largo plazo”.

Unidades pediátricas, unidades de adultos

Pese a que tradicionalmente los pacientes con PKU, adultos o jóvenes, eran tratados en unidades pediátricas “porque no había centros ni personal sanitario especializado en este tipo de enfermedades dentro del ámbito de las especialidades de adultos”, con el paso del tiempo, al amparo de las nuevas guías nacionales e internacionales para el diagnóstico y seguimiento de la fenilcetonuria, y el aumento del número de pacientes en edad adulta, “que tienen comorbilidades y necesidades particulares, se hace necesario su paso a unidades específicas de adultos, aunque todavía quedan dudas sobre cómo, cuándo y dónde debe hacerse esa transición”, explica la doctora Belanger. Recientemente un grupo de expertos a nivel nacional, coordinado por la doctora Belanger, están trabajando en un protocolo de transición de pacientes pediátricos a la edad adulta.

En el abordaje de la fenilcetonuria, España se encuentra en una posición de liderazgo en relación al resto de Europa y a nivel mundial. “Esto se debe a varios motivos: por un lado tenemos muy buenos equipos de investigación básica centrados en esta patología. Por otro, nuestros centros de seguimiento clínico son especialmente activos a la hora de participar en estudios, generalmente multicéntricos e internacionales”, detalla la especialista del Hospital Ramón y Cajal.

La feniceltonuria, una de las enfermedades metabólicas más frecuentes

En el marco de las enfermedades consideradas poco prevalentes, la fenilcetonuria está considerada como una de las enfermedades metabólicas más frecuentes, con una prevalencia de 1 de cada 10.000 recién nacidos. “La PKU es probablemente la enfermedad que nos ha permitido en el pasado, y sigue permitiendo actualmente, avanzar más en el conocimiento de las enfermedades metabólicas y su tratamiento. Unos conocimientos que luego podemos aportar al resto de enfermedades del metabolismo intermedio”, puntualiza la doctora Belanger.

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que se manifiesta ya al nacimiento y persiste durante la vida adulta. Si no se diagnóstica y se trata a tiempo, puede producir daños cognitivos importantes. La prueba del talón a la que se someten los recién nacidos es el método de detección precoz para este tipo de patologías metabólicas congénitas. “Si no se diagnostica y trata convenientemente, la fenilcetonuria, especialmente en su forma clásica, puede causar discapacidad intelectual grave, déficit de funcionalidad, alteraciones del ánimo y problemas neurológicos graves”, detalla la doctora Gisewska.

Esta II Aula PKU, organizada por la Dra. Amaya Belanger en colaboración con BioMarin, se plantea como una formación fundamental para los especialistas vinculados a la enfermedad

 

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