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AERyOH y Kyowa Kirin presentan ‘Raqui y la carrera de relevos’, un cuento para sensibilizar sobre la XLH

23/04/2021 03:09 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Este cuento infantil narra una historia de superación y tolerancia que, a través de un grupo de amigos, nos trasmite el lado más positivo de la diversidad y el trabajo en equipo

En el marco del Día del Libro que se celebra hoy, 23 de abril, la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) y Kyowa Kirin presentan ‘Raqui y la carrera de relevos’, un cuento infantil para sensibilizar sobre la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a 1 de cada 20.000 personas[i], [ii].

 

“Raqui y la carrera de relevos’ es una historia de superación y tolerancia que, a través de un grupo de amigos, nos trasmite el lado más positivo de la diversidad y el trabajo en equipo. “Con este cuento infantil, hemos querido acercar a los más pequeños y a sus familias la realidad de una enfermedad rara cuyos síntomas comienzan en los primeros años de vida, así como hacer sentir a los verdaderos protagonistas, los pacientes con XLH, que no están solos”, ha explicado Sonia Fernández Serrano, presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH).

 

La XLH es la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia[iii], un trastorno musculoesquelético[iv] provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, la cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas[v]. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articularv, [vi], [vii], [viii].

 

Estas manifestaciones tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes pediátricos y adultos en comparación con la población generaliii, vii, ya que muchas de las actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen un reto para ellos[ix].

 

“Queremos que este cuento sirva como instrumento pedagógico para que niños y padres comprendan qué significa vivir con una enfermedad rara, así como servir de punto de apoyo para todos los pacientes y transmitirles que cuentan con el apoyo de asociaciones de pacientes y compañías farmacéuticas que informan, escuchan y buscan soluciones para ayudarles en el tratamiento de su enfermedad”, comenta el director general de Kyowa Kirin España, Norberto Villarrasa.

Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, anomalías craneales, retraso motor, debilidad muscular, y dolor óseo y articular

 

‘Raqui y la carrera de relevos’ está disponible para ver en video en www.elositoraqui.com/.

 

[i]Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark Eur J Endocrinol 2009 Mar;160(3):491-497.

[ii]Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.

[iii]Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174:325-333.

[iv]Thacher TD et al. Rickets severity predicts clinical outcomes in children with X-linked hypophosphatemia: Utility of the radiographic Rickets Severity Score 2019;122:76-81.

[v]Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.

[vi]Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect 2014; 3(1): R13-R30.

[vii]Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.

[viii]Lambert AS, Zhukouskaya V, Rothenbuhler A, Linglart A. X-linked hypophosphatemia: Management and treatment prospects. Joint Bone Spine. 2019;86(6):731-738.

[ix]Lo SH, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphatemia: a European multi-country qualitative study. Qual Life Res. 2020;29(7):1883-1893.

La XLH es la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia y afecta a 1 de cada 20.000 personas


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Redacción9 (14 noticias)
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